Le Sindromi di Usher e di Charge

SINDROMI e MALATTIE RARE

Hanno nomi difficili e colpiscono meno di 1 nato su 2000, ma sono tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni tra chi arriva al Centro Diagnostico della Lega del Filo d'Oro. 
Sono sindromi per le quali non esistono sufficienti studi clinici e che presentano caratteristiche particolari.
Ma ogni bambino che ne è affetto merita la stessa attenzion e la migliore riabilitazione a ciascuno.

Nel 2015 sono stati trattati al Centro Diagnostico 105 persone. Il 53% di loro era affetti da una malattia rara

Alla Lega del Filo d'Oro sono trattate diverse malattie genetiche rare quali:

  • Sindrome di Usher: si tratta di una malattia congenita, a causa della quale chi ne è colpito nasce sordo e perde la vista successivamente, per un deterioramento della retina noto come “retinite pigmentosa”

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  • Sindrome di Charge: è un’anomalia congenita rara che può colpire diverse parti del corpo, e coinvolgere, oltre alla struttura oculare e dell'orecchio, il cuore, uno o entrambe le cavità nasali, i genitali e causare inoltre un ritardo nella crescita e nello sviluppo.

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