Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d'Oro ci parla delle malattie rare

23 febbraio 2017

Autore: Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico

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Qual è la relazione tra le malattie rare e la sordocecità?

Le malattie rare hanno nomi difficili che alla Lega del Filo d'Oro abbiamo imparato a conoscere bene perché sono tra le prime cause di sordocecità tra gli utenti seguiti dall'Assocaizione, che negli anni è diventata un osservatorio importante per alcune di esse e un punto di riferimento in Italia e all'estero.

Norrie, Cromosoma 18, Goldenhar, Charge, Usher sono solamente alcune delle malattie rare che comportano problemi al canale uditivo e/o visivo, associate a una disabilità severa di tipo cognitivo e motorio; sono situazioni complesse e diverse le une dalle altre. In particolare la sindrome di Charge e la sindrome di Usher sono quelle con cui abbiamo più spesso a che fare. la prima provoca una serie di anomalie spesso concomitanti: cavità nasali ostruite, malformazioni tipiche all'orecchio e ai genitali, ritardo di crescita e sviluppo, difetti cardiaci e problemi visivi, mentre la seconda è caratterizzata da sordità congenita associata a retinite pigmentosa, che causa negli anni perdita progressiva della vista.

 

Qual è l'approccio della Lega del Filo d'Oro nei confronti delle malattie rare?

Purtroppo non possiamo parlare di terapie risolutive, ma si può fare comunque molto per superare le barriere dell'isolamento in cui queste persone vivono.

Non esiste un approccio riabilitativo standard a questi tipi di disabilità; per questo l'equipe della Lega del Filo d'Oro è impegnata a costruirlo di volta in volta, a seconda dell'utente che arriva al Centro. Come comunica? Quanto vede e sente? Come sollecitarlo a esprimere bisogni e desideri? In che misura potrà partecipare attivamente e in modo autonomo alla vita sociale? Sono queste alcune delle domande a cui risponde un team interdisciplinare di insegnanti, educatori, operatori e tecnici, che sviluppa così trattamenti educativo-riabilitativi personalizzati integrati con sedute di fisioterapia, musicoterapia, orientamento, logopedia.

L'approccio personalizzato ci consente di individuare strategie alternative di comunicazione e potenziare le risorse residue di ciascuno.

 

Quanto è importante il ruolo della famiglia?

Le famiglie che arrivano alla Lega del Filo d'Oro sono in genere indirizzate da pediatri o dagli stessi ospedali, ed hanno già in mano una diagnosi di malattia rara diagnostica o sospetta. La maggior parte di loro ha già molte informazioni di carattere scientifico sulla malattia. Quello che cerchiamo di restituire ai genitori è la capacità di entrare in contatto con il proprio figlio, di capire i suoi bisogni per essere in grado di aiutarlo nel suo percorso di crescita.

Alla "Lega" crediamo che sia molto importante che attorno ai genitori di bambini affetti da sindromi rare ci sia una rete di professionisti e persone dal volto amico che offrano accoglienza e sostegno. Anche perché la famiglia, insieme alla guida di esperti, è cruciale per lo sviluppo di un bambino affetto da queste malattie; quando un genitore riesce a comprendere le difficoltà del figlio, si trova nella condizione migliore per prendersene cura e facilitare lo sviluppo delle sue potenzialità.

 

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