Glossario: "Sindrome di Usher"


Sindrome di Ushervisualizza i contenuti corrispondenticonsulta il glossario completo

Una delle principali cause di sordocecità negli adulti, si manifesta con sordità alla nascita e successiva perdita progressiva della vista per degenerazione della retina (retinite pigmentosa).
(abstract)
Lo studioso di oftalmologia Albrecht von Gräfe nel 1858 e il suo allievo Richard Liebreich intuirono per primi che si trattava di una sindrome autosomica recessiva a carattere ereditario.

Oggi si riconoscono 3 tipi di sindrome Il primo presenta già alla nascita sordità grave o totale, mentre i problemi visivi possono iniziare a presentarsi dai dieci anni con la difficoltà di vedere con poca luce. Il secondo tipo presenta sordità congenita meno grave con l’insorgenza dei disturbi visivi più verso l’età giovane e adulta. Il terzo tipo si manifesta più raramente, udito e vista sono normali alla nascita e degenerano in modo diverso da persona a persona fino a culminare nella sordocecità dopo i 40 anni.