Sindrome di Charge

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Diagnosi e Prospettive
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<p class="rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">Si chiama <strong>sindrome di Charge</strong> ma non prende il nome del suo scopritore, come altre malattie rare (Usher, Norrie, di Rett) bens&igrave; <strong>dalle iniziali inglesi delle principali problematiche che prova</strong>:</span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size: 16px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><span style="color: #029ddf;"><strong><span style="font-size: 22px;">C</span> <span style="font-size:18px;">= Coloboma</span></strong></span></span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">E&rsquo; un&rsquo;anomalia congenita consistente in un difetto di una <strong>struttura oculare</strong>. Pu&ograve; dare origine a una serie di difetti della visione, come il campo visivo ristretto, intolleranza per la luce viva e, a volte, un rischio di ulteriori complicanze oculari come il distacco della retina.</span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size: 16px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><span style="color: #029ddf;"><strong><span style="font-size: 22px;">H</span> <span style="font-size:18px;">= Heart defects (difetti cardiaci)</span></strong></span></span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">La sindrome CHARGE &egrave; correlata a una molteplicit&agrave; di <strong>difetti cardiaci diversi</strong>, alcuni dei quali richiedono interventi chirurgici.</span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="color: #029ddf;"><span style="color: #029ddf; font-family: 'trebuchet ms', helvetica, sans-serif; font-size: 16px;"><strong style="color: #029ddf;"><span style="font-size: 22px;">A</span> <span style="font-size:18px;">=</span></strong> <span style="font-size:18px;"><strong><span style="color: #029ddf;">Atresia of the Choanae (atresia delle coane)</span></strong></span></span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">Uno o entrambe le <strong>cavit&agrave; nasali</strong> possono essere ostruite oppure presentarsi insolitamente strette.<br /> Il difetto &egrave; correggibile chirurgicamente, ma spesso sono necessari pi&ugrave; interventi.</span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size: 16px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><span style="color: #029ddf;"><strong><span style="font-size: 22px;">R</span> <span style="font-size:18px;">=</span> <span style="font-size:18px;"><strong>Retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo)</strong></span></strong></span></span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">Nella Sindrome di CHARGE i problemi legati all&#39;ormone della crescita sono piuttosto rari. Sembra infatti che <strong>il ritardo nella crescita sia dovuto essenzialmente alle difficolt&agrave; di alimentazione e</strong>, in seguito, <strong>all&#39;assenza della pubert&agrave;</strong>. Le persone con CHARGE possono presentare vari livelli di disabilit&agrave; e il ritardo dello sviluppo sembra derivare dai deficit sensoriali e dai problemi cronici di salute e di equilibrio.</span></span></p> <p class="rtejustify"><strong><span style="font-size: 16px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><span style="color: #029ddf;"><strong><span style="font-size: 22px;">G</span> <span style="font-size:18px;">=</span></strong><span style="font-size:18px;"> <strong>Genital anomalies (malformazioni dei genitali)</strong></span></span></span></span></strong></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">Le malformazioni colpiscono i <strong>genitali esterni</strong>. I problemi pi&ugrave; comuni consistono nella mancata discesa dei testicoli (testicoli ritenuti) o nelle dimensioni ridotte del pene. Alcune bambine hanno le labbra della vulva piccole.</span></span></p> <p class="rtejustify"><strong><strong><span style="font-size: 16px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><span style="color: #029ddf;"><strong><span style="font-size: 22px;">E</span> <span style="font-size:18px;">=&nbsp;<span style="color: rgb(2, 157, 223); font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif;">Ear anomalies (malformazioni dell&#39;orecchio)</span></span></strong></span></span></span></strong></strong></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><strong>L&#39;orecchio esterno, medio e interno pu&ograve; essere oggetto di alcune problematiche</strong>; tra le pi&ugrave; comuni si segnalano la fusione degli ossicini nell&#39;orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell&#39;orecchio medio, il canale auricolare stretto o assente e malformazioni dell&#39;orecchio esterno.</span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">Tuttavia <u>non tutte queste caratteristiche sono presenti contemporaneamente in ogni persona affetta dalla patologia, n&eacute; sono sempre gravi</u>.</span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">La Sindrome o Associazione CHARGE &egrave; una patologia rara che <strong>pu&ograve; colpire diverse parti del corpo</strong> e viene riconosciuta come <strong>una delle maggiori cause di cecit&agrave; e sordit&agrave;</strong>. La parola <strong>&ldquo;CHARGE&rdquo;</strong> corrisponde all&rsquo;acronimo delle pi&ugrave; comuni caratteristiche di questa malattia.</span></span></p> <p class="rtejustify"><strong><strong>&nbsp;</strong></strong></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:24px;"><strong><strong><span style="color: #029ddf;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><strong>CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SINDROME CHARGE:</strong></span></span></strong></strong></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:22px;"><strong><strong><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><span style="color: #029ddf;"><strong>Criteri principali</strong></span></span></strong></strong></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Coloboma</strong></span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Atresia delle coane</strong></span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Orecchio caratteristico CHARGE</strong></span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Disfunzione dei nervi cranici</strong>.<br /> Sembra essere molto comune, in particolare nel caso del primo nervo cranico (perdita dell&#39;olfatto), del settimo nervo cranico (paralisi facciale), dell&#39;ottavo nervo cranico (perdita dell&#39;udito sensorio &ndash; neurale e problemi di equilibrio), e del nono e decimo nervo cranico (problemi di deglutizione).</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify">&nbsp;</p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:22px;"><strong><strong><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><span style="color: #029ddf;"><strong>Criteri secondari</strong></span></span></strong></strong></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Malformazioni dei genitali</strong> (scarso sviluppo dei genitali);</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Ritardo della crescita e dello sviluppo</strong>.<br /> Alcuni bambini affetti da CHARGE impiegano pi&ugrave; tempo per raggiungere le principali posture, come stare seduti, alzarsi in piedi, ecc;</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Difetti cardiaci</strong>;</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Anomalie dei genitali</strong>;</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Bassa statura</strong><br /> Pu&ograve; essere dovuta alla nutrizione / alimentazione carente e a deficit ormonali;</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Ipotonia.</strong><br /> Ridotto tono muscolare o muscoli molto &ldquo;flaccidi&rdquo;; talvolta questi problemi persistono fino all&rsquo;et&agrave; adulta;</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Schisi orofacciale</strong> (labioschisi / palatoschisi).<br /> Questa situazione &egrave; frequente e, se presente, pu&ograve; rendere difficile la diagnosi dell&#39;atresia delle coane. La terapia della schisi grave pu&ograve; richiedere un intervento chirurgico. I bambini con palatoschisi possono essere soggetti a infezioni auricolari, problemi di alimentazione e di pronuncia, anche dopo le correzioni chirurgiche;</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Atresia dell&rsquo;esofago/Fistola tracheoesofagea</strong>.<br /> L&rsquo;esofago pu&ograve; non essere collegato allo stomaco e/o pu&ograve; essere collegato alla trachea;</span></span></p> <p class="rteindent1 rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">- <strong>Tipica faccia CHARGE</strong>.<br /> Un&#39;asimmetria facciale pu&ograve; essere presente anche in assenza di paralisi facciale; altre caratteristiche facciali includono: un viso quadrato, piatto, con fronte ampia e prominente, ptosi palpebrale (palpebrecadenti), mento piccolo.</span></span></p> <p class="rtejustify"><br /> <span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><strong>I quattro criteri principali, oppure i tre principali e i tre secondari, sono generalmente necessari per una diagnosi</strong>. Tuttavia, alcuni medici raccomandano di prendere in considerazione la diagnosi di CHARGE anche nei bambini nati con coloboma, atresia delle coane, emiparesi facciale oppure con orecchio CHARGE combinato ad altre malformazioni congenite. <u>Al momento sono pochi gli adulti identificati come pazienti CHARGE, probabilmente perch&eacute; la malattia &egrave; stata riconosciuta solo nel 1979</u>. Dato che la consapevolezza sta aumentando, <strong>un numero sempre maggiore di adulti sta iniziando a ricevere una diagnosi relativa a tale malattia rara</strong>.</span></span></p> <p class="rtejustify"><strong><strong>&nbsp;</strong></strong></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:24px;"><strong><strong><span style="color: #029ddf;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><strong>QUALI PROSPETTIVE DOPO LA DIAGNOSI </strong></span></span></strong></strong></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">I neonati affetti da CHARGE <strong>hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza</strong>, con lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose &eacute;quipe di professionisti.&nbsp;</span><span style="font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif;">Generalmente, la necessit&agrave; di interventi chirurgici e di altri interventi medici </span><strong style="font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif; font-size: 16px;">diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative</strong><span style="font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif;">. </span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif;">Nonostante la complessit&agrave; della condizione patologica, le persone affette da CHARGE </span><strong style="font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif; font-size: 16px;">possono superare i loro problemi</strong><span style="font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif;">, ottenendo molto pi&ugrave; di quanto fosse inizialmente prevedibile. Perci&ograve; possono risultate errate le ipotesi degli specialisti e del personale sanitario che sostengono che le loro prospettive di vita sono molto limitate e precarie. <u>Grazie a un&#39;educazione e a un&#39;assistenza adeguate, le persone affette dalla Sindrome di Charge ottengono dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita</u>. <strong>Come chiunque altro, possiedono tutte le qualit&agrave; per avere successo purch&eacute; venga loro fornita un&#39;opportunit&agrave;</strong>. Quindi, conviene ricorrere quanto prima a degli educatori specializzati, anche nel caso in cui gli aspetti medici possano sembrare la priorit&agrave; principale. </span></span></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:18px;"><span style="font-family: &quot;trebuchet ms&quot;, helvetica, sans-serif;">Senza dubbio, <strong>i genitori e la famiglia sono l&#39;elemento cruciale</strong>, specialmente nel caso in cui riescano ad ottenere il sostegno e la guida degli specialisti. Se un genitore riesce a comprendere pienamente le difficolt&agrave; del proprio figlio, allora <strong>si trova nella posizione privilegiata per fornire l&#39;assistenza necessaria affinch&eacute; il bambino possa sviluppare le proprie potenzialit&agrave;</strong>.</span></span></p> <p class="rtejustify"><strong><strong>&nbsp;</strong></strong></p> <p class="rtejustify"><span style="font-size:18px;"><strong><strong><span style="color: #029ddf;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><strong><span style="background-color: #ffd700;"><a href="https://adottaunmondodisi.legadelfilodoro.it/?c=20FREELEO&amp;utm_source=Freeda&amp;utm_medium=Article_LFO&amp;utm_campaign=ADMS2020_LEO" target="_blank">Sostieni le attivit&agrave; della Lega del Filo d&#39;Oro, aiuta i bambini affetti da Sindrome di Charge ad uscire dell&#39;isolamento</a></span></strong></span></span></strong></strong></span><strong style="font-size: 18px;"><strong><span style="color: #029ddf;"><span style="font-family: trebuchet ms,helvetica,sans-serif;"><strong><a href="https://adottaunmondodisi.legadelfilodoro.it/?c=20FREELEO&amp;utm_source=Freeda&amp;utm_medium=Article_LFO&amp;utm_campaign=ADMS2020_LEO"><img alt="Dona ora" src="/sites/default/files/dona_ora_sito_ist.png" style="width: 100%; height: 100%;" title="Dona ora" /></a></strong></span></span></strong></strong></p> <p><span style="font-size:18px;"><span style="font-family:trebuchet ms,helvetica,sans-serif;">Per ulteriori informazioni sulla Sindrome di Charge:<br /> <br /> <strong>Dottoressa Patrizia Ceccarani</strong><br /> tel: 071 - 72.45.1<br /> email: <a href="mailto:ceccarani.p@legadelfilodoro.it">ceccarani.p@legadelfilodoro.it</a></span></span></p>

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