Malattie rare, tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazione

26 Febbraio '16
Data svolgimento: 
26 Febbraio '16

Malattie rare

Le malattie rare (che colpiscono cioè meno di un nuovo nato su 2mila), la cui Giornata Internazionale si celebra quest'anno il 29 febbraio, sono diventate tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni tra chi si rivolge alla Lega del Filo d'Oro

Hanno nomi difficili, sono sindromi per le quali non esistono sufficienti studi clinici e che presentano caratteristiche particolari. Ma ogni bambino che ne è affetto merita la stessa attenzione, e la "Lega" offre la migliore riabilitazione a ciascuno. Nel 2015 sono stati trattati al Centro Diagnostico 105 utenti (età media 13,68). Il 53% di loro era affetto da malattia rara.

Si chiama sindrome di Charge ma non prende il nome dal suo scopritore, come altre malattie (sindrome di Usher, di Rett, di Norrie...) bensì dalle iniziali inglesi delle principali problematiche che provoca: Coloboma (un'anomalia oculare che porta a difficoltà di visione), Heart defeats (difetti cardiaci), Atresia of the choanae (cavità nasali ostruite), Retardation of growth (ritardo di crescita e sviluppo), Genital anomalies (malformazioni dei genitali), Ear anomalies (malformazioni dell'orecchio).

Esperti e famiglie uniti per non permettere a nessuno di sentirsi solo

Ce n'è abbastanza per gettari i genitori dei bambini che nascono con questa patologia in uno stato di confusione e timore, accompagnato dalla sensazione di essere impreparati ad affrontare i tanti problemi che si presentano. In oltre 50 anni l'Associazione ha sviluppato l'esperienza necessaria a farla diventare un punto di riferimento non solo nel trattamento della Charge per cui è il Centro che in Europa ha il più ampio ventaglio di storie e di evoluzioni) ma anche di altre malattie.

"E' importante che attorno ai genitori di bambini affetti da sindromi rare ci sia una rete di professionisti e persone dal volto amico che offrano accoglienza e sostegno", sostiene Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Lega del Filo d'Oro. "Anche perché la famiglia, insieme alla guida di esperti, è cruciale per lo sviluppo di un bambino affetto da queste malattie; quando un genitore riesce a comprendere le difficoltà del figlio, si trova nella condizione migliore per fornire assistenza e facilitare lo sviluppo delle sue potenzialità".

Altro elemento decisivo è l'intervento precoce, entro il primo anno di vita, o comunque appena si raggiunge una diagnosi certa. "Nell'intervento precoce si cerca di far utilizzare al meglio le risorse residue e di sviluppare strategie alternative", continua la dottoressa Ceccarani. "La presa in carico è globale, mirara a far acquisire al piccolo la comunicazione, l'utilizzo dei residui visivi o uditivi e degli altri sensi, lo sviluppo delle abilità motorie, psicomotorie e cognitive, le autonomie personali e il gioco".

Quali comportamenti comunicativi possiede il bambino? Come sollecitare l'espressione di bisogni e desideri? In che misura potrà partecipare attivamente e in modo autonomo alla vita sociale? Sono queste le domande a cui risponde un team composto da insegnanti, educatori ed operatori, che lavora in modo interdisciplinare. Sviluppando trattamenti educativo-riabilitativi personalizzati portati avanti in varie aree e integrati con sedute di fisiochinesiterapia, idrochinesiterapia, musicoterapia, logopedia, deglutologia, orientamento e mobilità.

La Lega del FIlo d'Oro, infatti, inidividua di volta in volta, per ogni ospite, la terapia più adeguata e il linguaggio più adatto al fine di penetrare quel muro fatto di buio e silenzio in cui vivono le persone sordocieche. Inoltre, da oltre 20 anni il Comitato Tecnico Scientifico ed Etico dell'Associazione porta avanti un'intesa attività di ricerca riabilitativa per valutare le terapie più efficaci da mettere in atto.