VII Giornata mondiale delle malattie rare, “Insieme per un assistenza migliore”

28 Febbraio '14
Data svolgimento: 
28 Febbraio '14

La Lega del Filo d’Oro da cinquanta anni assiste e riabilita bambini pluriminorati psicosensoriali e le malattie rare sono tra le prime cause di sordocecità
 

Malattie rare

Il 28 febbraio viene promossa la giornata mondiale delle malattie rare per portare l’attenzione sulla fragile condizione di chi ha una malattia che colpisce meno di un nuovo nato su 2mila e che proprio perché così poco diffusa è spesso difficilmente riconoscibile.

Nel 2013 ben il 49% degli utenti seguiti dal Centro diagnostico della Lega del Filo d’Oro di Osimo aveva una malattia rara. Si tratta di sindromi dai nomi difficili: Charge, Usher, Norrie, Goldenhar, etc...
Ognuna presenta caratteristiche a sé ed anche all’interno di una medesima diagnosi clinica ci si può trovare di fronte una variabilità soggettiva estrema.
La nostra Associazione vi dedica sempre più attenzione poiché sono ormai la prima causa di sordocecità e pluriminorazione per chi arriva al nostro Centro per la prima volta. La riabilitazione a volte è vista come un ripiego, ma non lo è: per questi bambini anzi è la prima terapia. Alla Lega del Filo d’Oro, grazie alla riabilitazione, abbiamo visto tante volte cambiare la storia naturale di questi casi.    

Tra tutte le malattie rare che incontra, l’Ente è diventato un indiscusso punto di riferimento per la Sindrome di Charge: con 61 casi trattati è il centro in Europa che ha sotto osservazione il più ampio ventaglio di storie e di evoluzioni. Si tratta di bambini che fin dall’inizio devono affrontare più ricoveri ospedalieri: gli aspetti clinici hanno la priorità assoluta, ma è fondamentale anche agire precocemente con gli interventi riabilitativi ed educativi, che cerchino di far utilizzare al meglio le risorse residue e di far sviluppare strategie alternative nella vita di tutti i giorni.

L’Associazione è impegnata costantemente nel prendersi cura dei suoi ospiti e delle loro famiglie, integrando sapere scientifico e profonda solidarietà. Lo sforzo di tutti deve essere quello di mettere insieme politiche socio-assistenziali efficaci, alla diffusione e condivisione di informazioni tra i medici e gli operatori sanitari.