Massimo e gli altri 199

Massimo è un bambino di 5 anni e mezzo, curioso, affettuoso, furbetto, sempre in movimento. Ama la musica, il cavallo, il mare e le giostre. È nato senza il dono della vista, non percepisce né luci né ombre a causa della Sindrome di Norrie.

«Chi lo vede ora non può avere idea di cosa ci sia voluto per arrivare a certi risultati», dice mamma Vincenza. In tutto il mondo sono in 200 con la stessa sindrome di Massimo: «Proprio perché rarissima, la malattia è difficile da riconoscere. Massimo è stato fortunato perché a tre mesi avevamo già la diagnosi e così abbiamo potuto iniziare presto un percorso riabilitativo adeguato», spiega papà Mauro. I primi anni di vita li ricordano come «un inferno, perché non sai cosa accadrà dopo».

Nessuno sa dare risposte alle mille domande di un genitore: «non c’è in tutta Europa un’associazione specifica o un centro specialistico, la maggior parte delle risposte le abbiamo avute dalla Norrie Disease Association di Boston. Così ci siamo mossi noi: abbiamo creato un gruppo su Facebook, abbiamo scoperto alcuni specialisti in Italia che conoscono la patologia, stiamo creando una rete umana e medica», continua Mauro.

Anche la Lega del Filo d’Oro segue alcune persone con sindrome di Norrie, così Massimo arriva a Osimo: «Non ci sono parole per descrivere ciò che si vive lì. Il bambino è accolto per quello che è e messo in condizioni di sviluppare tutte le sue capacità. Ogni volta si apre un futuro nuovo, riceviamo indicazioni precise, sappiamo cosa cercare», dice Vincenza. Perché quel che più serve a chi ha una malattia rara è una maggiore conoscenza della stessa da parte dei medici e un trattamento organico: «Noi abbiamo tanti controlli di specialisti differenti a Milano, Roma, Osimo, Pavia, Verbania, Bologna… Alla “Lega” il bambino è osservato da tutti i punti di vista da tanti specialisti, ma sul territorio non è facile trovare tutte le persone qualificate».