Sindromi e malattie rare

Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che causa la perdita combinata di udito e vista, ed è una delle principali cause di sordocecità in età adulta. Si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica recessiva, si manifesta con ipoacusia congenita o precoce associata a retinite pigmentosa, e in alcune forme comporta anche disturbi dell’equilibrio. Prende il nome dall’oftalmologo scozzese Charles Usher. Alla Lega del Filo d’Oro accompagniamo bambini e adulti con sindrome di Usher e le loro famiglie, con un’equipe multi interdisciplinare che valuta ogni residuo sensoriale e costruisce un percorso personalizzato.

Cos'è la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è una condizione genetica ereditaria che colpisce contemporaneamente l’orecchio interno e la retina. La conseguenza è una doppia compromissione sensoriale: una perdita uditiva di grado variabile, presente dalla nascita o a esordio precoce, e una progressiva riduzione della vista dovuta alla retinite pigmentosa, una degenerazione dei fotorecettori retinici.

Possono comparire anche disturbi dell’equilibrio, legati al coinvolgimento dell’apparato vestibolare nell’orecchio interno.

La sindrome di Usher è una delle cause più frequenti di sordocecità acquisita in età adulta.

Come si trasmette la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher non è contagiosa: si trasmette esclusivamente per via genetica, con modalità autosomica recessiva.

Questo significa che un bambino nasce con la sindrome di Usher solo se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato. I genitori, di norma, non manifestano la malattia: sono portatori sani e spesso scoprono di esserlo soltanto dopo la diagnosi del figlio.

Il gene mutato altera il codice genetico e porta alla produzione di una proteina anomala. Questa proteina compromette lo sviluppo e il funzionamento dell’apparato uditivo e di quello visivo, con il duplice risultato di ipoacusia e retinite pigmentosa.

Quanti tipi di sindrome di Usher esistono?

Si riconoscono tre sottotipi clinici, che si distinguono per gravità della sordità, presenza di disturbi dell’equilibrio ed età di comparsa dei sintomi visivi.

Sindrome di Usher di tipo 1

Le persone con sindrome di Usher di tipo 1 nascono con una sordità profonda. In alcuni casi resta un residuo uditivo sulle basse frequenze, che però non è sufficiente per udire. Sono presenti disturbi dell’equilibrio, che possono comportare un ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie.

Verso i dieci anni compaiono i primi sintomi della retinite pigmentosa: fotosensibilità, abbagliamento e difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luminosità e al crepuscolo. Negli anni successivi il campo visivo si restringe progressivamente, fino alla cecità. In età adulta, in alcune persone, può sopraggiungere la cataratta.

Sindrome di Usher di tipo 2

Nel tipo 2 la perdita uditiva è presente dalla nascita, bilaterale e di entità da moderata a grave. L’uso della protesi acustica permette di sentire e di sviluppare il linguaggio verbale.
La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi: molto raramente si arriva alla perdita completa, e in genere avviene in età avanzata. La degenerazione retinica progredisce a partire dall’adolescenza.

Sindrome di Usher di tipo 3

È la forma più rara. Alla nascita non è presente alcun deficit uditivo: l’ipoacusia compare nei primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza. In alcuni casi sono presenti anche disturbi dell’equilibrio.

Quali sono i sintomi della sindrome di Usher?

I sintomi riguardano tre ambiti: udito, vista ed equilibrio.
Sul piano uditivo, il quadro va dalla sordità profonda congenita a un’ipoacusia progressiva, con conseguenti difficoltà di comunicazione e, nelle forme più precoci, di sviluppo del linguaggio.
Sul piano visivo, la retinite pigmentosa comporta prima la riduzione della visione notturna e la difficoltà di adattamento ai cambi di luce, poi il progressivo restringimento del campo visivo, fino a una perdita significativa della capacità visiva.
Sul piano dell’equilibrio, quando i disturbi sono presenti, incidono su stabilità, coordinazione e orientamento nello spazio.

Poiché esistono tre forme diverse, i sintomi e la loro evoluzione variano sensibilmente da persona a persona.

Esiste una cura per la sindrome di Usher?

Al momento non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Usher.
Esistono però interventi che incidono in modo concreto sulla qualità della vita e sull’autonomia della persona:

• protesi acustiche, impianti cocleari e sistemi di amplificazione sonora;
• percorsi di riabilitazione visiva e di stimolazione del residuo visivo;
• riabilitazione all’orientamento e alla mobilità;
• supporto alla comunicazione con Lingua dei Segni, LIS tattile, sistema socio-haptico, metodo Malossi, Braille e comunicazione aumentativa;
• sostegno psicologico alla persona e alla famiglia;
• ausili tecnologici per l’accesso alle informazioni.

Vivere con la sindrome di Usher

Convivere con la sindrome di Usher significa affrontare la riduzione progressiva e simultanea dei due sensi su cui si basa la relazione con gli altri. Il principio che guida ogni percorso è il potenziamento di tutti i residui sensoriali disponibili.

Comunicazione. Con l’evolvere della condizione può essere necessario passare dalla Lingua dei Segni visiva alla LIS tattile, al sistema socio-haptico, che si basano sul contatto. Il Braille consente l’accesso alle informazioni quando il residuo visivo si esaurisce. È utile che anche i familiari e gli interlocutori abituali apprendano questi sistemi di comunicazione.

Casa e ambienti. Ogni oggetto va lasciato al proprio posto, per prevenire cadute e incidenti. Gli ambienti richiedono un’illuminazione buona e uniforme, senza zone d’ombra né fonti abbaglianti, e l’uso di colori contrastanti per rendere riconoscibili arredi, porte e superfici. Esistono inoltre degli elettrodomestici e degli oggetti di uso quotidiani accessibili a chi ha disabilità di vista e udito.

Mobilità e autonomia. Spostamenti e orientamento vanno riadattati a ogni cambiamento sensoriale con l’aiuto di tecnici di orientamento e mobilità. Inoltre, il servizio guida e l’interpretariato sono strumenti che ampliano concretamente il raggio d’azione della persona, dallo studio al lavoro alla vita sociale.

Aspetti emotivi. All’evoluzione della condizione si accompagnano il rischio di isolamento e la perdita di sicurezza. Un sostegno psicologico continuativo, esteso alla famiglia, è parte del percorso, non un’aggiunta facoltativa.

Il supporto della Lega del Filo d'Oro

La Fondazione Lega del Filo d’Oro assiste, educa e riabilita persone sordocieche e con disabilità psicosensoriale, valorizzandone al massimo le potenzialità.
Le persone con sindrome di Usher e le loro famiglie trovano nel nostro Centro Nazionale di Osimo e nelle Sedi Territoriali un’equipe interdisciplinare che integra valutazione diagnostica, riabilitazione, educazione alla comunicazione, orientamento e mobilità, supporto psicologico e accompagnamento della famiglia.
Con una diagnosi tempestiva e il supporto adeguato, il futuro diventa una sfida che si può affrontare per riconquistare e mantenere la propria indipendenza. Lo raccontano le storie delle persone che seguiamo, come Samantha, che ha discusso la sua tesi di laurea in LIS.

Domande frequenti sulla sindrome di Usher

La sindrome di Usher è ereditaria?
Sì. È una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva: si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato. Non è contagiosa.
La sindrome di Usher porta alla cecità totale?
Nella forma di tipo 1 la riduzione del campo visivo può progredire fino alla cecità. Nelle forme 2 e 3 la degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza e ha un’evoluzione variabile da persona a persona.
A che età compaiono i primi sintomi visivi?
Intorno ai dieci anni nel tipo 1, dopo l’adolescenza nel tipo 2 e nel tipo 3.
Si può fare una diagnosi prenatale?
Sì, combinando test genetici e prenatali, ma nella pratica si procede in questo modo quando in famiglia è già presente un caso di sindrome di Usher.
La sindrome di Usher è la stessa cosa della sordocecità?
No. La sordocecità è la condizione che deriva dalla compromissione combinata di vista e udito; la sindrome di Usher è una delle cause genetiche che la determinano, ed è la più frequente in età adulta.
Chi ha la sindrome di Usher può studiare e lavorare?
Sì, con il supporto adeguato: ausili tecnologici, servizio guida, interpretariato e percorsi riabilitativi personalizzati.