La sindrome CHARGE

La sindrome CHARGE è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e prende il nome dall'acronimo delle principali anomalie congenite che la caratterizzano: Coloboma oculare, Heart defects (difetti cardiaci), Atresia delle coane, Ritardo di crescita, Genital anomalies (anomalie dei genitali) e Ear anomalies (anomalie dell'orecchio).  È una condizione complessa che comporta spesso disturbi della vista e dell'udito, ed è una delle cause più frequenti di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale nei bambini. Lega del Filo d'Oro, punto di riferimento in Italia per le persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale, segue e supporta con percorsi personalizzati numerose persone con sindrome CHARGE e le loro famiglie.

Come si trasmette la sindrome CHARGE

La sindrome CHARGE è di origine genetica ed è quindi presente sin dalla nascita. 
Questo non significa che sia necessariamente ereditaria: nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione che nasce 
da una mutazione al momento del concepimento. 
Tuttavia, una persona con sindrome CHARGE ha il 50% di possibilità di avere un figlio che presenti a sua volta la sindrome. 

La diagnosi di sindrome CHARGE viene spesso formulata in base alla presenza dei criteri clinici e successivamente confermata tramite un'analisi molecolare.
Sono stati registrati anche casi in cui la condizione è stata individuata prima della nascita: questa casistica mostra che la sindrome CHARGE può essere rivelata tramite ecografia già dalla ventesima settimana di gravidanza, attraverso l'individuazione di eventuali malformazioni dell'orecchio fetale. 

Vivere con la sindrome CHARGE

Nonostante si tratti di una situazione complessa, le persone affette da sindrome CHARGE, grazie a un’educazione e a un sostegno adeguati, possono ottenere buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita, come chiunque altro. 
Il trattamento educativo-riabilitativo richiede le prestaziondi un'équipe che lavori in modo multidisciplinare.
La presa in carico deve essere globale e l’intervento si pone l’obiettivo di far acquisire al bambino competenze fondamentali per lo sviluppo, la comunicazione e l’autonomia. 

Obiettivi del percorso educativo-riabilitativo

• La capacità di comunicare.
• La capacità di giocare.
• L’utilizzo dei residui visivi e/o uditivi e dei sensi vicari, come tatto, gusto e olfatto.
• Lo sviluppo delle abilità motorie e psicomotorie e cognitive, ovvero nel procedere nelle tappe delle sviluppo.
• L'autonomia personale.

Interventi e terapie di supporto

Il trattamento educativo-riabilitativo effettuato dagli insegnanti e dagli educatori sulle varie aree viene integrato con sedute di fisioterapia, idroterapia, musicoterapia, logopedia, deglutologia, orientamento e mobilità e con la tecnologia assistiva. 
Grazie alle équipe interdisciplinari specialistiche, la Lega del Filo d’Oro offre gli strumenti e il percorso necessario per sostenere il raggiungimento di questi obiettivi

Il sostegno per la sindrome CHARGE

Sostenere una persona con la sindrome CHARGE significa comprendere a pieno i suoi bisogni.
Qualunque sia il loro livello di sviluppo, le persone con Sindrome CHARGE hanno bisogno di tempo e di spazio per recuperare l’attenzione e la concentrazione.
Serve un ambiente stabile e servono persone che comprendano che i comportamenti di sfida rappresentano una forma di comunicazione espressiva.
Si richiede quindi sensibilità verso il bisogno di periodi di attività e di riposo di ogni singolo bambino, concentrazione particolare su attenzione e interesse, integrazione e sviluppo multisensoriali: non devono mancare risorse che stimolino e favoriscano lo sviluppo. 

La rete sociale e le relazioni

Una sfida specifica per i bambini con sindrome CHARGE e per le persone che stanno loro intorno è l’ampliamento della rete sociale. 
A causa della vulnerabilità, questi bambini tendono infatti a interagire e a fare affidamento su un numero ristretto di persone, sia nel gioco che nelle attività sociali. 

Ogni persona con sidrome CHARGE è diversa

Come molte altre patologie, la sindrome CHARGE interessa le capacità globali di una persona. 
Non esistono due persone uguali: ogni singolo individuo dovrà affrontare sfide diverse durante la propria vita.  I bambini e i giovani affetti dalla sindrome CHARGE sono prima di tutto bambini e giovani e solo secondariamente bambini e giovani con una patologia: questo non va mai dimenticato. Proprio per questo, la Lega del Filo d’Oro offre percorsi personalizzati a numerose persone con sindrome CHARGE, supportandole nelle proprie sfide quotidiane.

Domande frequenti sulla sindrome CHARGE

Cos'è la sindrome CHARGE?

La sindrome CHARGE è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000. Il nome deriva dall'acronimo delle principali anomalie che la caratterizzano: Coloboma oculare, Heart defects (difetti cardiaci), Atresia delle coane, Ritardo di crescita, Genital anomalies e Ear anomalies. È una delle cause più frequenti di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale nei bambini.

Come si diagnostica la sindrome CHARGE?

La diagnosi viene formulata sulla base dei criteri clinici e confermata tramite analisi molecolare. In alcuni casi può essere individuata già dalla 20° settimana di gravidanza tramite ecografia, attraverso l'identificazione di malformazioni dell'orecchio fetale.

La sindrome CHARGE è ereditaria?

Nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione sporadica, causata da una mutazione genetica al momento del concepimento, quindi non è ereditaria dai genitori. Tuttavia, una persona con sindrome CHARGE ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai propri figli.

Quali sono gli obiettivi del percorso educativo-riabilitativo?

Gli obiettivi principali sono: sviluppare la capacità di comunicare e di giocare, utilizzare i residui visivi e/o uditivi insieme ai sensi vicari (tatto, gusto, olfatto), procedere nelle tappe di sviluppo motorio e cognitivo e raggiungere l'autonomia personale.

Quali terapie e interventi sono previsti?

Il trattamento include un approccio multidisciplinare con fisioterapia, idroterapia, musicoterapia, logopedia, deglutologia, orientamento e mobilità, oltre all'uso di tecnologia assistiva. Il percorso è seguito da équipe interdisciplinari specialistiche.

Come si può sostenere una persona con sindrome CHARGE?

È fondamentale comprendere i bisogni individuali, garantire tempo e spazio per recuperare attenzione e concentrazione, offrire un ambiente stabile e interpretare i comportamenti di sfida come forma di comunicazione. Importante anche rispettare i periodi di attività e riposo e favorire lo sviluppo multisensoriale.

Le persone con sindrome CHARGE possono avere una vita soddisfacente?

Sì. Nonostante la complessità della condizione, con un'educazione e un sostegno adeguati le persone con sindrome CHARGE possono ottenere buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della vita. Ogni persona è unica e va considerata prima di tutto come individuo, poi nella sua condizione.