Sindromi e malattie rare

Sindrome di Norrie

La sindrome di Norrie è una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente il sesso maschile ed è caratterizzata da una grave compromissione visiva fin dalla nascita o dai primi mesi di vita.
È causata da una mutazione del gene NDP e si trasmette secondo una modalità recessiva legata al cromosoma X. La patologia può essere associata, nel corso della vita, a ulteriori problematiche sensoriali e neurologiche.

Caratteristiche cliniche

La manifestazione principale della sindrome di Norrie riguarda la vista.
Alla nascita o nelle primissime fasi della vita, i bambini presentano una cecità bilaterale dovuta a un’alterazione dello sviluppo della retina.

Possono essere presenti segni oculari specifici, come opacità o anomalie strutturali.
Nel tempo, in alcuni casi, possono comparire altri sintomi, tra cui la perdita progressiva dell’udito, difficoltà cognitive di grado variabile e alterazioni comportamentali.
La variabilità clinica è significativa: non tutte le persone presentano lo stesso quadro o la stessa evoluzione.

Intervento e supporto

Non esiste una terapia risolutiva, ma è possibile attivare interventi finalizzati a sostenere lo sviluppo e la qualità della vita della persona.
Gli interventi includono programmi riabilitativi precoci, supporto allo sviluppo sensoriale e comunicativo, strategie educative personalizzate ed eventuali interventi per la gestione della perdita uditiva.

Un approccio multidisciplinare è essenziale e coinvolge diverse figure professionali.

Impatto sulla vita quotidiana

La sindrome di Norrie può influire sullo sviluppo dell’autonomia, sulla comunicazione, sull’apprendimento e sulle relazioni sociali.
La presenza di più compromissioni sensoriali rende particolarmente importante un supporto continuativo, in grado di favorire la partecipazione, l’autodeterminazione e l’inclusione.

Domande frequenti sulla sindrome di Norrie

Cos'è la sindrome di Norrie? 

La sindrome di Norrie è una malattia genetica molto rara, che causa cecità bilaterale totale fin dalla nascita. È una patologia vitreoretinica, caratterizzata da anomalie dello sviluppo della retina. Al momento, ci sono circa 400 casi noti e diagnosticati nel mondo, ma si stima che la casistica reale sia nell'ordine delle migliaia.

Come si trasmette la sindrome di Norrie? 

La sindrome è causata da una mutazione del gene NDP, localizzato sul cromosoma X. Si trasmette in modalità recessiva legata al cromosoma X: i maschi presentano la malattia, mentre le femmine sono portatrici sane, poiché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato.

Quali sono i sintomi della sindrome di Norrie? 

Il sintomo principale è la perdita totale della vista fin dalla nascita, spesso associata a glaucoma e cataratta. Frequentemente compare anche sordità neurosensoriale asimmetrica progressiva nei primi anni di vita. Possono essere presenti ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali.

Come avviene la diagnosi? 

La sindrome viene identificata nelle prime settimane di vita, poiché la cecità si manifesta già alla nascita o subito dopo. La diagnosi si basa sull'osservazione clinica, esami oftalmologici specialistici e analisi genetica per identificare la mutazione del gene NDP. È possibile anche un'indagine prenatale, solo se c'è già un caso in famiglia.

Esiste una cura per la sindrome di Norrie? 

Al momento non esistono cure risolutive per la sindrome di Norrie. Tuttavia, con un intervento educativo precoce è possibile aiutare il bambino a imparare a comunicare, muoversi e interagire con il mondo intorno a lui, aumentando anche autostima e fiducia in sé stesso.

Qual è il ruolo della Lega del Filo d'Oro? 

La Lega del Filo d'Oro mette a disposizione percorsi educativi personalizzati pensati per persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale, con l'obiettivo di coltivare la crescita e l'autonomia del bambino e offrire supporto alle famiglie.