Lega del Filo d’Oro: al via la quinta edizione del convegno “Il Bambino con Malattia Rara e Disabilità: dalla diagnosi all’assistenza”

Osimo, 23 settembre 2026 – Aumentare le conoscenze e le competenze sulle patologie rare e rafforzare il legame con i pediatri del territorio per orientare correttamente il percorso diagnostico e assistenziale del bambino con malattia rara, costruendo un percorso di cura condiviso e migliorando così la qualità della vita di pazienti e famiglie. Nasce con questo obiettivo il congresso “Il bambino con malattia rara e disabilità: dalla diagnosi all’assistenza”, che torna, per la sua quinta edizione, sabato 26 settembre presso il Centro Nazionale della Fondazione Lega del Filo d’Oro (Sala Conferenze – Via Linguetta 3 – Osimo, Ancona).     

L’iniziativa, ideata e realizzata dalla Clinica Pediatrica dell’Ospedale Salesi e dalla Lega del Filo d’Oro insieme all’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche e all’Università Politecnica delle Marche, propone un programma articolato e multidisciplinare, con approfondimenti dedicati ai diversi aspetti della malattia rara e della disabilità in età pediatrica. Il convegno è rivolto non solo ai pediatri del territorio marchigiano, ma anche a tutte le figure professionali coinvolte nella diagnosi e nella cura dei pazienti pediatrici affetti da malattie rare e delle loro famiglie.

“Sono lieta di presiedere questo importante Congresso ideato e realizzato dalla Clinica Pediatrica dell’Ospedale Salesi e dalla Lega del Filo d’Oro insieme all’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche e all’Università Politecnica delle Marche, in considerazione della nostra costante collaborazione e della nostra storica dedizione alla tematica – commenta Maria Elena Lionetti, Direttore della Clinica Pediatrica – L’iniziativa giunta alla V edizione, rappresenta ormai un’occasione preziosa e consolidata di aggiornamento nell’ambito delle malattie rare con disabilità”.

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone[1]. Eppure, nel loro insieme, queste patologie hanno un impatto enorme: sono circa 10.000 le malattie rare ad oggi conosciute e diagnosticate, che coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia (nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica)[2]. La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono tra le principali cause di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.

“Ogni bambino con una malattia rara porta con sé una storia e bisogni che non possono essere ricondotti alla sola dimensione clinica. Per questo è importante che chi si prende cura di loro abbia la possibilità di confrontarsi, aggiornare le proprie competenze e acquisire nuovi strumenti, in un percorso di crescita che coinvolga tutte le professionalità chiamate a intervenire – dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Sviluppare uno sguardo sempre più ampio e consapevole è fondamentale per rispondere in modo attento ai bisogni dei bambini e delle loro famiglie. Significa anche continuare a guardare alle possibilità di ciascuno, sostenendone il percorso di crescita e accompagnando la costruzione del suo futuro”.

Con l’obiettivo di rispondere in maniera sempre più adeguata ai bisogni di salute dei propri utenti, le Lega del Filo d’Oro - già forte di una collaborazione più che decennale con la Clinica Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ancona - dal 2022 ha rafforzato la sinergia con la Scuola di Pediatria dell’Università Politecnica delle Marche, offrendo agli specializzandi l’opportunità di prestare la loro attività per un mese al Centro Nazionale di Osimo, e di vivere da vicino anche gli aspetti sanitari, infermieristici, educativi e riabilitativi del percorso.

“Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni, proponendo un programma di aggiornamento costante sulle tematiche delle malattie rare pediatriche associate a disabilità – afferma Lucia Santoro, Referente per le malattie genetico-metaboliche della Clinica - L’edizione di quest’anno prevede, in particolare, una sessione dedicata alle malattie del tessuto connettivo e dell’apparato muscolo-scheletrico, una sessione dedicata alla multiprofessionalità e al contributo delle figure sanitarie non mediche e una terza sessione focalizzata sugli squilibri ormonali affrontati attraverso il contributo dello specialista dell’età pediatrica e dello specialista dell’età adulta, in un’ottica di continuità assistenziale e di presa in carico nelle diverse fasi della vita. Anche in questa edizione sarà inoltre proposta una tavola rotonda con l’obiettivo di promuovere e rafforzare la prossimità e la collaborazione tra i diversi attori del territorio. Completa il programma lo spazio dedicato alle testimonianze, un momento che, come nelle precedenti edizioni, rappresenta un’occasione preziosa di confronto e condivisione, capace di suscitare emozioni e offrire importanti spunti di riflessione”.

Per quanto riguarda le testimonianze, interverranno, tra gli altri, Sofia Raffaeli, medaglia olimpica nella ginnastica ritmica, con una testimonianza in video, e Luca Battilocchio, giovane golfista marchigiano parte dell’European Disabled Golf Association (EDGA), ospite insieme al suo allenatore Michele Emili.

Durante i lavori congressuali sarà presente uno spazio espositivo dedicato alle tecnologie assistive, con strumenti e soluzioni che favoriscono l’espressione, la comunicazione e la partecipazione delle persone con disabilità.

L’iniziativa è organizzata con il patrocinio di F.I.M.P. – Federazione Italiana Medici Pediatri Marche, OMCeO - Ordine Medici Chirurghi Odontoiatri della Provincia di Ancona,  SIMGePeD – Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite, SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, SIP Società Italiana di Pediatria e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e con il contributo non condizionante di Alexion (AstraZeneca Rare Disease), Sanofi, Ottobock.care, Aboca, Danone Nutricia, MamoXi, LifeCURE, PharmExtracta S.p.A., PIAM (Pharma & Integrative Care) e Progettiamo Autonomia, Vitaflo.