In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Fondazione riaccende l’attenzione su patologie poco conosciute ma fortemente disabilitanti, come le sindromi di Norrie, Usher e Goldenhar e le mutazioni genetiche SCN8A e ALG3, ad oggi tra le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
Le malattie rare restano una sfida quotidiana per migliaia di famiglie, tra bisogni complessi e terapie spesso ancora insufficienti. I dati del 2025 del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, che nel corso dell’ultimo anno, ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci, raccontano una realtà significativa: oltre 1 persona su 3 (35%) con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale proveniente da tutta Italia presenta una malattia rara.
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone[1]. Eppure, nel loro insieme, queste patologie hanno un impatto enorme: sono circa 10.000 le malattie rare ad oggi conosciute e diagnosticate, che coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia (nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica)[2]. La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono tra le principali cause di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome CHARGE, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
In questo contesto, un percorso educativo riabilitativo mirato allo sviluppo dei sensi residui e non solo, permette di raggiungere il massimo livello di autonomia possibile e, nel caso di un bambino con malattia rara, l’intervento precoce risulta determinante. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale, è stato possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie, permettendo interventi più tempestivi ed efficaci. Per la Lega del Filo d’Oro essere accanto alle persone con malattie rare è fondamentale, è per questo che le famiglie restano al centro del percorso: accompagnarle e sostenerle significa dare a ogni bambino maggiori opportunità di sviluppo e di futuro.
Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l’intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening, attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni, medicinali, ausili e terapie non farmaceutiche e ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza, a riordinare e potenziare la “Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” e a sostenere la ricerca scientifica.
[2] https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
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