Guida alle sindromi - sindrome di Norrie

Cos’è e come si manifesta la sindrome di Norrie?

La sindrome di Norrie è una malattia molto rara, caratterizzata da una totale cecità bilaterale. Non ci sono ancora numeri certi sulla ricorrenza di questa condizione: al momento ci sono circa 400 casi noti e diagnosticati in tutto il mondo, ma si stima che la casistica reale sia nell’ordine delle migliaia. Alla cecità, spesso si accompagna una progressiva perdita dell’udito, che rende questa condizione una delle possibili cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.

Come si trasmette la sindrome di Norrie?

La sindrome di Norrie è di origine genetica e si trasmette in modalità recessiva solo ai bambini maschi: questo perché la malattia è causata da una mutazione del gene NDP, che è localizzato sul cromosoma X. A parte alcune rare eccezioni, le donne con questa mutazione sono portatrici sane, poiché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Norrie?

Il sintomo principale di questa condizione è la perdita totale della vista, spesso in associazione a condizioni come glaucoma e cataratta. Tuttavia, come già accennato, non si tratta dell’unica manifestazione clinica della malattia: nelle persone con sindrome di Norrie è infatti frequente la sordità neurosensoriale, talvolta ad essa può associarsi un ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva e possibili disturbi comportamentali.

Come avviene la diagnosi della malattia di Norrie?

In genere, la sindrome di Norrie viene identificata nelle prime settimane di vita: la cecità si manifesta infatti già alla nascita o subito dopo. La maggior parte dei bambini con questa condizione, inoltre, sviluppa una sordità neurosensoriale asimmetrica progressiva già nei primi anni dell’infanzia. La diagnosi può poi essere confermata attraverso un’analisi genetica. Sempre tramite test genetici, è possibile svolgere un’indagine prenatale, solo se si ha già un caso in famiglia, per verificare se la madre è portatrice sana della malattia.

Vivere con la sindrome di Norrie

Al momento, non esistono cure per la sindrome di Norrie: non sappiamo ancora molto di questa condizione così rara, ma questo non vuol dire che non si possa dare supporto alle persone che ci convivono. Con un intervento educativo precoce, è possibile aiutare il bambino ad imparare a comunicare, a muoversi e ad interagire con il mondo intorno a lui. Per i bambini nati con la sindrome di Norrie, la Lega del Filo d’Oro mette a disposizione percorsi educativi personalizzati pensati per persone sordocieche e con pluridisabilità psicosensoriale, con l’obiettivo di coltivare la crescita e l’autonomia del bambino e offrire un supporto alle famiglie.