Sindromi e malattie rare

Tra le cause genetiche di sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale possiamo citare anche la sindrome di Norrie.

Si tratta di una patologia vitreoretinica caratterizzata da anomalie dello sviluppo della retina associate a cecità congenita che si sviluppa nel corso degli anni. Nelle persone con sindrome di Norrie è comune la sordità neurosensoriale e talvolta ad essa può associarsi un ritardo dello sviluppo, una la disabilità cognitiva e/o disturbi comportamentali. Non conosciamo ancora l’incidenza di questa sindrome, ma al momento nel mondo ci sono circa 400 casi noti, mentre si ipotizza che possano essere in tutto alcune migliaia. I maschi presentano la malattia mentre le femmine sono portatrici sane del gene.

Vivere con la sindrome di Norrie

In genere i bambini con Sindrome di Norrie sono identificati nelle prime settimane di vita. La maggior parte sviluppa sordità neurosensoriale asimmetrica progressiva ad esordio nell'infanzia. È fondamentale un intervento educativo precoce che aiuti il bambino ad aumentare l’autostima e la fiducia in sé stesso, ma anche che renda possibile la comunicazione e il movimento e che sia di sostegno alla famiglia.