Cos'è la sindrome CHARGE

Come si individua la sindrome CHARGE

La diagnosi di sindrome CHARGE viene spesso formulata in base alla presenza dei criteri clinici e successivamente confermata tramite un'analisi molecolare.
Sono stati registrati anche casi in cui la condizione è stata individuata prima della nascita: questa casistica mostra che la sindrome CHARGE può essere rivelata tramite ecografia già dalla ventesima settimana di gravidanza, attraverso l'individuazione di eventuali malformazioni dell'orecchio fetale. 

Come si trasmette la sindrome CHARGE

La sindrome CHARGE è di origine genetica ed è quindi presente sin dalla nascita. 
Questo non significa che sia necessariamente ereditaria: nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione che nasce 
da una mutazione al momento del concepimento. 
Tuttavia, una persona con sindrome CHARGE ha il 50% di possibilità di avere un figlio che presenti a sua volta la sindrome. 

La diagnosi di sindrome CHARGE viene spesso formulata in base alla presenza dei criteri clinici e successivamente confermata tramite un'analisi molecolare.
Sono stati registrati anche casi in cui la condizione è stata individuata prima della nascita: questa casistica mostra che la sindrome CHARGE può essere rivelata tramite ecografia già dalla ventesima settimana di gravidanza, attraverso l'individuazione di eventuali malformazioni dell'orecchio fetale. 

Vivere con la sindrome CHARGE

Nonostante si tratti di una situazione complessa, le persone affette da sindrome CHARGE, grazie a un’educazione e a un sostegno adeguati, possono ottenere buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita, come chiunque altro. 
Il trattamento educativo-riabilitativo richiede le prestaziondi un'équipe che lavori in modo multidisciplinare.
La presa in carico deve essere globale e l’intervento si pone l’obiettivo di far acquisire al bambino competenze fondamentali per lo sviluppo, la comunicazione e l’autonomia. 

Obiettivi del percorso educativo-riabilitativo

• La capacità di comunicare.
• La capacità di giocare.
• L’utilizzo dei residui visivi e/o uditivi e dei sensi vicari, come tatto, gusto e olfatto.
• Lo sviluppo delle abilità motorie e psicomotorie e cognitive, ovvero nel procedere nelle tappe delle sviluppo.
• L'autonomia personale.

Interventi e terapie di supporto

Il trattamento educativo-riabilitativo effettuato dagli insegnanti e dagli educatori sulle varie aree viene integrato con sedute di fisioterapia, idroterapia, musicoterapia, logopedia, deglutologia, orientamento e mobilità e con la tecnologia assistiva. 
Grazie alle équipe interdisciplinari specialistiche, la Lega del Filo d’Oro offre gli strumenti e il percorso necessario per sostenere il raggiungimento di questi obiettivi

Il sostegno per la sindrome CHARGE

Sostenere una persona con la sindrome CHARGE significa comprendere a pieno i suoi bisogni.
Qualunque sia il loro livello di sviluppo, le persone con Sindrome CHARGE hanno bisogno di tempo e di spazio per recuperare l’attenzione e la concentrazione.
Serve un ambiente stabile e servono persone che comprendano che i comportamenti di sfida rappresentano una forma di comunicazione espressiva.
Si richiede quindi sensibilità verso il bisogno di periodi di attività e di riposo di ogni singolo bambino, concentrazione particolare su attenzione e interesse, integrazione e sviluppo multisensoriali: non devono mancare risorse che stimolino e favoriscano lo sviluppo. 

La rete sociale e le relazioni

Una sfida specifica per i bambini con sindrome CHARGE e per le persone che stanno loro intorno è l’ampliamento della rete sociale. 
A causa della vulnerabilità, questi bambini tendono infatti a interagire e a fare affidamento su un numero ristretto di persone, sia nel gioco che nelle attività sociali. 

Ogni persona con sidrome CHARGE è diversa

Come molte altre patologie, la sindrome CHARGE interessa le capacità globali di una persona. 
Non esistono due persone uguali: ogni singolo individuo dovrà affrontare sfide diverse durante la propria vita. 

I bambini e i giovani affetti dalla sindrome CHARGE sono prima di tutto bambini e giovani e solo secondariamente bambini e giovani con una patologia: questo non va mai dimenticato.

Proprio per questo, la Lega del Filo d’Oro offre percorsi personalizzati a numerose persone con sindrome CHARGE, supportandole nelle proprie sfide quotidiane.