I Sintomi della Sindrome di Usher
COME SI SVILUPPA
In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.
Tipo I:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo I nascono con una sordità profonda.
Talvolta hanno un residuo uditivo per le basse frequenze, che non permette loro di udire; inoltre presentano problemi di equilibrio perché non ricevono i segnali dall’orecchio interno. Verso la fine della prima decade di età, manifestano i primi sintomi della retinite pigmentosa,
fotosensibilità (figura 1, sensibilità alla luce con effetto dell’abbagliamento) e difficoltà a vedere con poca luce (figura 2, cecità crepuscolare).
Negli anni le persone presenteranno una diminuzione del campo visivo periferico con visione a tunnel (figura 3). Nell’età adulta alcune persone manifestano la cataratta.
Le persone che hanno questo tipo di Sindrome posticipano le normali tappe dello sviluppo del linguaggio; generalmente usano
Tipo II:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo 2 nascono con una perdita uditiva bilaterale da moderata a grave. L’utilizzo dell’apparecchio acustico permette loro di sentire e sviluppare il linguaggio. La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi; molto raramente le persone perdono completamente la capacità uditiva.
Il progredire della degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza.
Tipo III:
E’ il tipo più raro, maggiormente conosciuto nei paesi scandinavi e infrequente al di fuori di queste nazioni. Le persone che ne sono affette nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza (tabella 1). In alcuni casi sono presenti anche i problemi di equilibrio.
TIPO |
IPOACUSIA |
PROBLEMI DI EQUILIBRIO |
RETINITE PIGMENTOSA |
Tipo I |
profonda |
si |
Prepuberale |
Tipo II |
media |
no |
attorno ai 15 anni |
Tipo III |
progressiva |
in alcuni casi |
attorno ai 20 anni |
COME SI EREDITA
Secondo la legge di Mendel, ogni volta i genitori portatori dello stesso gene mutato hanno il 25% delle possibilità di avere un figlio affetto da Sindrome di Usher, il 25% di avere un figlio sano, il 50% di avere un figlio portatore (tabella 2).
Le ricerche genetiche effettuate negli ultimi dieci anni, hanno dimostrato che i tre tipi di Sindrome di Usher si dividono in diversi sottotipi (tabella 3). Attualmente è stato verificato che undici loci (cromosomi) e otto geni giocano un ruolo nello sviluppo della Sindrome di Usher.
Il sottotipo USH1b, uno dei più comuni, presenta la mutazione del gene myosin VIIA, che si esprime a livello dei fotorecettori retinici e della coclea (cellule ciliate); anche il gene uscerin (sottotipo USH2a) interessa le stesse aree sebbene a livello della coclea coinvolga le cellule connettive.
TIPO |
SOTTOTIPO GENETICO |
GENE |
CROMOSOMA |
Usher tipo I |
USH1a |
-- |
14 |
|
USH1b |
MYO7A |
11 |
|
USH1C |
USH1C |
11 |
|
USH1d |
CDH23 |
10 |
|
USH1e |
-- |
21 |
|
USH1f |
PCDH15 |
10 |
|
USH1g |
SANS |
17 |
Usher tipo II |
USH2a |
USH2A |
1 |
|
USH2b |
-- |
3 |
|
USH2c |
VLGR1 |
5 |
Usher tipo III |
USH3 |
USH3 |
3 |
· Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi alfabetici
· Lingua dei Segni eseguita all’interno del campo visivo
· Utilizzo della Lingua dei Segni Tattile in caso di scarsa illuminazione (fare i segni appoggiando le mani su quelle dell’interlocutore)
· Linguaggio chiaro da parte delle altre persone
· Acquisizione uso del Braille, per avere accesso alle informazioni in presenza di un residuo visivo molto scarso
· Utilizzare protesi uditive e sistemi di amplificazione sonora
· Adattare il computer e il materiale cartaceo alle esigenze delle persone con retinite pigmentosa
· Ricorso ad ausili tecnologici
· Corso di orientamento e mobilità
· Disponibilità di un servizio guida e di interpretariato
· In casa ogni cosa deve essere lasciata al proprio posto, al fine di prevenire incidenti
· Illuminazione buona e uniforme
· Colori contrastanti negli ambienti chiusi
· Sostegno psicologico
· Ricerca genetica e possibili trattamenti
Una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher può ridurre l'effetto psicologico della malattia. Soprattutto può rendere il futuro dell'individuo una sfida che merita di essere vissuta con entusiasmo, per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.
Alcuni approfondimenti:
Vivere con la sindrome di Usher di tipo 1
Vivere con la sindrome di Usher di tipo 2
Vivere con la sindrome di Usher di tipo 3
Questi opuscoli sono stati realizzati dalla Dr.ssa
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